Saethre Chotzen Sendromu

Kraniosinostozis yani bir takım kafatası kemiklerinin anne karnında erken birleşmesi ile birlikte meydana gelen bir gen hastalığı olarak bilinmektedir. Fakat bazı uzmanlara göre genetik yapısı bulunmayan bu hastalık, bebeğin anne karnındayken oluşumunu tam olarak tamamlayamamasından ve kemik yapısı bozukluğundan oluştuğu söylenmektedir. Erken birleşen kafatası kemikleri bebeğin normal bir kafa yapısı ile doğmasını engeller.

Bebek kafatasının anormal yapıda doğması ile yüz şeklinde de farklı yapıda bir oluşum görülmektedir. Ortalama olarak 50 bin doğumda bir görülen bu hastalıkta belirgin olarak düşük saç çizgisi, asimetrik bir baş, geniş bir alın, kulak ve burunda anormal büyüklük sayılabilir.

Saethre Chotzen Sendromu Nedenleri Nelerdir?

100.000 kişinin yaklaşık olarak 1.6 kadarını etkileyen bu rahatsızlık FGFR genlerinden birisinde yaygın olarak FGFR2’de değişikliklere neden olan bir rahatsızlıktır. Vücuttaki genler bir çok fonksiyon oluşturmak için proteinlerin oluşmasında talimat sağlamaktadır. Protein ürünü hatalı olduğunda bir gen mutasyona uğramış bir şekilde üremektedir. Bu hastalıkta gerekli olan protein ürünü yetersiz, eksik ve hatalı olabilir. Belirli bir protein işlevine bağlı durumda vücudun bir kısım organ sistemini bu ağ etkileyebilir.

FGFR geninde oluşmuş olan değişiklik durumları otozomal dominant bir biçimde devralınmaktadır. Çoğu doğum sonrasında görülmekte olan genetik hastalıkların bir kısmında babadan bir kısmında anneden alınan genlerden dolayı hastalık oluşmaktadır. Çoğu anne babada bozukluk sperm veya yumurtanın hücresinde oluşmakta olan spontan yani genetik mutasyonlar yüzünden oluşma sağlamaktadır. Fakat bu durumlar ailede hastalığın kalıtsal olduğunu göstermemektedir.

Saethre Chotzen Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Nadiren görülen bu rahatsızlığın belirtileri beden uzuvlarında ve kafa yapısında görülebilir bir biçimdedir. Genellikle anne karnında teşhis edilen bu rahatsızlığın belirtileri; orta yüz hipoplazisi,  kafa ön tasında defermasyon ve kanca şeklinde bir burun görüntüsü bulunmaktadır. Genellikle bu hastalarda doğumdan sonra cerrahi müdahale gerekli olur. Kafatası kemikleri üzerinde yapılan ameliyatların %35 oranında başarıyla düzeltilme olasılığı ile hastanın yaşam kalitesi düzeltilmeye çalışılır. Genellikle saethre chotzen sendromu dışa görüntü olarak belirti vermektedir. Fakat bazı vakalarda iç organlarda da hasar ve değişiklikler görülmektedir. Saethre chotzen sendromu belirtileri nelerdir?

  • Yüzün tamamında asimetrik olarak bir tarafının diğer bir taraf ile uyuşmama görüntüsü bulunmaktadır.
  • Yüzün bir tarafı diğeriyle uyuşmuyor (yüz asimetrisi)
  • Droopy göz kapakları bulunmaktadır. Göz kapakları öne doğru eğiktir bu kişinin gözlerinin içinin çok az görülmesine sebep olmaktadır.
  • Göz aralığında mesafe olarak normalden uzun bir aralık bulunmaktadır
  • Saç çizgisi düşük ve aşağı doğru uzun bir yapıdadır
  • Olması gerekenden daha küçük kulakları vardır
  • Öğrenme güçlüğü
  • Bazılarında boy oranı normal boy seviyesinin altındadır
  • Ağız çatısında şekil bozukluğu, boşluk bulunabilir bazıları ise yarık damaklı olur
  • Omuz bölgesi, omurga ve bacak kemiklerinde anormal bir kalınlık görüntüsü
  • Birbirine geçen ellerdeki parmak yapısı
  • Ayak parmaklarında bozukluk, başparmakta belirgin şekilde bozukluk
  • İleri derecede görme kusurları
  • Kalp kapakçığı ve kalp damarlarında kısalık sorunu
Kabızlığa Ne İyi Gelir?

Saethre Chotzen Sendromu Cerrahi Müdahale

Saethre Chotzen hastalığı konusunda cerrahi tedavi sistemleri belirgin bir şekilde yarar sağlamaktadır. Vakalarda beyin cerrahları kraniofasial cerrahlar bir takım oluşturarak gerekli cerrahi müdaleleri gerçekleştirirken Saethre Chotzen hastalığında gelişmekte olan kemik problemlerinde kapanan sütür açılarak kaş yuvası tam olarak restore edilebilir. Cerrahi müdahalede hedeflenen ameliyat eden bebek veya çocuğun yaşam kalitesini en üst sınıfa çıkartarak normal bir yaşam verebilmektir. Bu hastalıkta ve türevlerinde hedeflenen amaç beyin duvarına geniş gelen kemiklerde kalıcı ve oval bir biçime getirene kadar değerlendirme yapmaktır.

Klasik cerrahi müdahaleler yapılırken kafa derisi her iki kulağın arasından açılarak arkaya ve öne doğru itilir ve bu alandaki kemiklere düzenleme yapılarak daha sonra bu kemikler eriyebilen plaklar ile tutturulur. Ameliyat esnasında bebek veya çocuğun büyüklüğüne göre kan kaybı göz önünde bulundurularak bu ameliyat gerçekleştirilir. Ameliyattan sonra mutlaka kan kaybeden hastaya kan takviyesi yapılır. Hasta bir müddet hastanede müşahede altında kalması gerekmektedir. Bu hastalarda bazı vakalarda endoskop kullanılmaktadır. Fakat endoskop kullanılan vakalarda genellikle hastanın altı aylık kadardan küçük olması gerekmektedir.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz
Lütfen adınızı buraya yazın