Ensefalosel Nedir?

Ensefalosel, kafatasının kemiklerinin tamamen kapanmadığı nadir bir hastalıktır. Bu, serebral omurga sıvısı, beyin dokusu ve meninksler (beyni örten membran), kutu benzeri bir oluşum içine çıkabileceği bir boşluk yaratır.

Bir ensefalosel (bazen bir sefalosel veya meningoensefalosel) bir sinirsel tüp defekti olarak sınıflandırılır. Sinir tüpü, beyin, omurilik ve her birinin etrafındaki kemik haline gelen embriyo dokusudur. (Embriyo, gelişmekte olan bir bebeği gebe kaldıktan sonra sekizinci haftaya kadar tanımlamak için kullanılır).

Bir meningosel, sadece meninksleri ve serebral omurilik sıvısını içeren bir ensefaloseldir. Bu tür kusurlar, beyin dokusunun kese içine çıktığı durumlardan çok daha iyi bir prognoza sahiptir.

Kafatasında ensefaloseller nerede oluşur?

Ensefalosel için en yaygın yerler şunları içerir:

  • Kafatasının üst kısmının orta çizgisi
  • Alın ve burun arasındaki alan
  • Kafatasının arkası

Kafatasının arkasındaki ensefalosellerin nörolojik problemlerle ilişkili olma olasılığı daha yüksektir. Bazen bir ensefalosel büyüklüğü ve konumu nedeniyle saptanamayabilir, ancak genellikle belirgin bir malformasyon bulunmaktadır.

Ensefalosel diğer anormalliklerle oluşabilir mi?

Ensefaloseller diğer kraniyal (baş, kafatası veya beyin) ve / veya yüz anormallikleriyle sıklıkla ilişkilidir.

Ensefalosel ne kadar yaygındır?

Ülkemizde, ensefalosel, 10,000 doğumda yaklaşık 1 ila 3 doğumda görülür. Bir ensefalosel varlığı utero’da ölüm insidansının artması ile ilişkilidir. Uzmanlar, ensefaloselli çocukların yalnızca yarısının hayatta kaldıklarını tahmin ediyorlar. Kadınlarda erkeklerden daha sık görülürler.

Ensefalosellern nedenleri

Bir ensefaloselin nedenkerş tan olarak bilinmemektedir, ancak bilinmeli ki bunun annenin yaptığı veya hamilelik sırasında yapmadığı bir şey olmadığı anlamına geliyor.

Bir ensefaloselin doğum öncesi teşhisi

Doktorlar rutin ultrason sırasında en ensefaloselleri teşhis ederler. Alfa fetoprotein kan testi genellikle ensefaloselleri teşhis etmede yardımcı olmaz. Bunun nedeni, kusur cilt tarafından kaplandığından Kan testi düzeyleri genellikle bu kusurla yükselmemektedir.

Çocuğunuza ensefalosel teşhisi konursa, diğer anomalileri araştırmak için çocuğunuza kapsamlı bir şekilde muayene edilmesi önerilmektedir.

Teşhise yardımcı olmak için başka testler var mı?

Son zamanlarda, bazı araştırmalar fetal MR’nin merkezi sinir sisteminin daha ayrıntılı bir resmini verebileceğini gösteriyor. Ultrason görüntüleme, annenin vücudu, çevredeki amniyon sıvısı ve fetüsün pozisyonu ile sınırlı olabilir. MR, yumuşak dokuların daha iyi görüntüsünü üreten, invaziv olmayan bir tanı testidir ve kemik veya yoğun doku, ultrasonla görüntüde olduğu gibi müdahale etmez.

Akondroplazi Nedir?

En iyi değerlendirme fetüs hala olduğu zaman yapılır, bu da fetal MR’nin zorluğudur. Çocuğunuza ensefalosel teşhisi konursa, doktorunuz muhtemelen bir anne-fetus tıbbı uzmanına (yüksek riskli gebelikleri ele alan bir uzmana) yönlendirir.

Ensefalosel bebeğimi nasıl etkiler?

Bir ensefalosel için prognoz, aşağıdakileri de içeren birtakım şeylere bağlıdır:

  • Kusurların boyutu ve kese içine itilen beyin dokusu miktarı
  • Kusurun yeri
  • Diğer doğum kusurlarının veya anomalilerin varlığı
  • Ensefalosellerin beyin malformasyonları ile ilişkili olması prognoz üzerinde etkili olabilir.

Ensefaloselin yeri prognozu büyük ölçüde etkiler. Arkada yer alanlar %55 hayatta kalma oranına sahipken önlerinde bulunanlar %100 hayatta kalma oranına sahipler.

Ensefaloselli bebeklerin yaklaşık yüzde 13 ila 44’ünde kromozom anormalliği vardır ve hayatta kalan bebeklerin yaklaşık %75’inde bir miktar zihinsel açığa sahiptir.

Ensefaloselli çocuklarda görülen en yaygın anormallikler nelerdir?

Hayatta kalanlara en sık eşlik eden anormallikler ve belirtiler;

  • Hidrosefali (beyindeki sıvıların anormal birikimi)
  • Spastik kuadripleji (kol ve bacaklarda felç)
  • Mikrosefali (ortalama kafa boyutundan daha küçük)
  • Ataksi (kötü koordinasyon ve kararsızlık)
  • Gelişimsel gecikmeler
  • Görme sorunları
  • Büyüme geriliği
  • Nöbetler

Bir ensefalosel hamileliğimi nasıl etkiler?

Doktorunuz bebeğinizin ensefalosel olduğundan şüphelenirse, muhtemelen bazı testlerden geçeceksiniz.

Hedeflenen ultrasonografi: Anne-boğa tıbbı uzmanınız muhtemelen ilişkili anormallikler için kapsamlı bir araştırma yapmak için hedeflenmiş bir ultrason gerçekleştirir. Uygun prognoz ve genetik danışma sağlamak için kusurun doğru teşhisi şarttır.

MR: Doktorunuz, kusurun ve ilişkili herhangi bir anormalliklerin daha doğru ve ayrıntılı bir resmini elde etmek için bir MRI önerebilir.

Amniyosentez: Kromozom anomalileri riski nedeniyle, doktorunuz herhangi bir kromozomal tutulumu kontrol etmek için muhtemelen bir amniyosentez önerecektir.

Gebelik sırasında riskler

Bebeğiniz ensefalosel teşhisi konduysa, gebelik süresince bazı komplikasyonlar ve sorunlar için daha fazla risk altındasınız demektir. Bu riskler;

Olası sezaryen

Ensefalosel büyükse, bebeğinizin kafası doğum kanalına sığmayacak kadar büyük olabilir. Bu durumda, bebeğinizi doğurtmak için sezaryen ile doğum yapmanız gerekebilir.

Bununla birlikte, anne riskini en aza indirmek ensefalosel büyük olduğunda ve bebek için kötü prognoz nedeniyle ilişkili anomaliler olduğunda en önemlidir.

Düşük

Ensefaloseli fetüslerin doğumdan önce ölmesi muhtemeldir. Yaklaşık %21 veya 5’te 1, canlı canlı, canlı doğanların yalnızca %50’si hayatta kalacak.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz
Lütfen adınızı buraya yazın