Akondroplazi Nedir?

Akondroplazi gövde normal boyutlarda iken kolar ve bacakların normalden küçük ve kısa olması durumudur. Halk arasında cücelik olarak bilinir. Bu hastalık kalıtsal bir hastalıktır.  Bu hastalık FGFR3 genindeki bozukluktan dolayı meydana gelmektedir. Bu hastalığın teşhisi anne karnındayken ya da bebek iken çeşitli kan testleri yardımı ile genetik uzmanları tarafından anlaşılabilmektedir.

Doğum sırasında bebeğin boyu normal boyutlardadır. Yaş ilerleme gösterdikçe çocuk yaşıtlarından boy anlamında oldukça geri kalmaktadır. İskelet sistemindeki anormallikler baş gösterir. Kollar ve bacaklarda bulunan uzun kemiklerin büyümesini sağlayan kemikleşme şekli bu durumda etkilenmiş olur. Bu nedenle bu kemiklerde büyüme görülmez.

Gövde büyüklüğü normal büyüklükte devam eder.  Leğen kemiği ve kafatası olması gerektiği gibi büyümeye devam eder, onun dışında kalan kemikler kısa kalmaya devam eder. Gövdeye daha yakın kemikler kısa kalmaya devam eder. Bu orantısızlığa rizomelik mikromelik adı verilir. Erkelerde görülen maksimum boy 131 cm, kadınlarda ise 124 cm’dir. Zeka normaldir.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalığa yakalanan kişilerde zihinsel anlamda bir problem yoktur. Tüm problem sadece fizikseldir. Doğumda fark edilebilecek bazı durumlar olabilir. Bunlar kemiklerin olması gerektiğinden daha küçük olması, orantısız bir iskelet ve kafanın vücuda göre çok daha büyük olması, eklem yerlerindeki problemler şeklinde fark edilebilir birkaç durum söz konusudur. Her zaman bu gibi şeyler meydana gelmeyebilir. Genel olarak bebekken bu durum fiziksel olarak fark edilmez. Çocukken erken fark edebilme açısından da bazı belirtiler mevcuttur. Bunlar motor becerilerinde gecikmeler, yürümede zorluk çekmek, zayıf kaslar, solunum sıkıntıları, dirsek bükmede zorluk çekme, obezite problemleri gibi çeşitli durumlar gözlemlenebilir. Çocuklarda genel olarak hareket etmede çeşitli problemler görülecektir.

Akondroplazi Hastalığında Teşhis

Hamileyken bebekte bu gibi sağlık problemlerinin varlığı anlaşılabilmektedir. Çeşitli kan testleri yardımıyla bu gibi hastalıklar açığa çıkmaktadır. Ultrason tetkiklerinde de hastalık anlaşılabilir. Genelde kafa ve vücudun orantısızlığı belirgin olacağı için, fark edilebilir. Doğum gerçekleştikten sonra tanı ise şu şekilde olmaktadır; doktorlar röntgen çekerek çocuktaki kemik boyutlarına göz atmaktadır. Bu şekilde hastalık ortaya çıkabilir. Kusurlu gemi bulmak içinde kan testleri yapılmaktadır.

Arpacıkları Yok Eden Bitkisel Reçete

Akondroplazi Tedavi Yöntemleri

Akondroplazi Nedir?Bu hastalığın özel bir tedavi yöntemi yoktur. Herhangi bir sorunun oluşması dahilinde doktor bu duruma hemen el atacaktır. Şiddetli durumlar ortaya çıkacak olursa eğer, cerrahi müdahaleler gerçekleşebilir. Bazı doktorlar çocuktaki büyüme hızını arttırabilmek açısından büyüme hormonu takviyesi vermektedir.

Ancak bunlar boy üzerinde ciddi bir değişiklik getirememiştir. Bu nedenle bu hastalığa yakalanan kişilerin 1.5 metre yüksekliğini geçtiği görülememiştir. Tedavi yöntemleri genelde kemik uzatmaları şeklinde ilerlemektedir. Ancak daha önce bahsettiğimiz gibi ciddi değişiklikler gözlemlenemez. Bu tedavilerdeki amaç kişileri boy açısından normal seviyenin bir alt sınırına getirebilmektir.

Akondroplazi Başka Hastalıklara Yol Açar Mı?

Akondroplazi hastalığına sahip olan kişilerin günlük yaşantılarında fiziksel açılardan dikkat etmeleri gereken bazı durumlar vardır. Bu kişiler özellikle fiziksel açıdan etki edebilecek sporlardan uzak durmalıdırlar. İleri yaşlarda çeşitli kalp hastalıkları ortaya çıkabilmektedir. Günümüzde yeni doğan bebeklerde ilk yıl içerisinde ölüm riski taşınır, ancak daha sonra bu risk azalabilir. Fiziksel açıdan değişiklikler bu hastalıkta mevcut olduğu için, bazı durumlarda ciddi zararlar verebilmektedir. Örneğin omurilik basıncı gibi. Nefes alıp vermede sıkıntı çektirebilir.

Özellikle bebeklerde görülen bir durum olduğundan dolayı doğum esnasında dikkat edilmelidir. Genel olarak bu tip hastalığa sahip bebekler sezaryen doğum ile alınmalıdır. Çünkü normal doğum esnasında kafa büyük olacağı için sıkışmalar ortaya çıkabilir. Bu da başta kanamalara neden olur. Doğum planlamasında bütün bunlar dikkate alınmalıdır. Obezite gibi sağlık sorunlarına da neden olabilmektedir. Bu yüzden kontrollü bir şekilde büyüme gerçekleştirilmelidir.

Akondroplazi Kimlerde Görülür?

Normal bir ebeveynin çocuğu bu tip bir hastalığa sahipse, diğer çocuklarda tekrarlama olasılığı oldukça düşüktür. Ancak ebeveynlerden biri otomozal dominant olması nedeniyle bu hastalığa sahip ise çocuğunda bu hastalığın olması ihtimali yarı yarıyadır. Her iki ebeveynde de bu hastalık aynı şekilde bulunuyorsa yine çocuklarda bu hastalığın olma ihtimali yarı yarıyadır. Ancak normal boya sahip olma durumu ise %25 şeklinde seyretmektedir. Bu durumda kişiler gebelik esnasında testler yaptırarak bu durumu öğrenebilirler.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz
Lütfen adınızı buraya yazın